Hunter Sendromu Nedir? Nasıl Teşhis Edilir?

Hunter sendromu olarak da bilinen mukopolisakkaridoz tip II (MPS II), vücudun birçok farklı bölümünü etkileyen ve neredeyse sadece erkeklerde ortaya çıkan bir durumdur. Bu rahatsızlık, giderek güçten düşüren bir bozukluktur; ancak ilerleme hızı, elbette etkilenen bireyler arasında değişir. İduronat sülfataz enzimi eksikliği nedeniyle ortaya çıkan bu rahatsızlığı merak edip biraz araştırdım ve merak edenlerle paylaşmak istedim.

Hunter sendromu özellikleri nelerdir?

Doğumda, MPS II‘li bireyler, durumun herhangi bir özelliğini göstermez. 2-4 yaşları arasında dolgun dudaklar, büyük yuvarlak yanaklar, geniş bir burun ve genişlemiş bir dil (makroglossia) geliştirirler. Ses telleri de genişler, bu da derin, kısık bir sesle konuşmaya neden olur. Hava yolunun daralması, sık sık üst solunum yolu enfeksiyonlarına ve uyku sırasında solunumda kısa duraklamalara (uyku apnesi) neden olur.

Hastalık ilerledikçe, bireylerin hava yollarını açık tutmak için tıbbi yardıma ihtiyaçları olmakta. MPS II‘de diğer birçok organ ve doku bu nedenle etkileniyor. Bu bozukluğa sahip kişilerde genellikle büyük bir kafa (makrosefali), beyinde sıvı birikmesi (hidrosefali), genişlemiş bir karaciğer ve dalak (hepatosplenomegali) ve göbek deliği (göbek fıtığı) veya daha düşük karın (kasık fıtığı) gibi sorunlar görülmekte.

MPS II’li kişiler genellikle çok sıkı olmayan kalın bir cilde sahiptir. Etkilenen bazı bireyler ayrıca çakıl taşlarına benzeyen belirgin beyaz deri oluşumlarına sahiptir. Bu bozukluğa sahip çoğu insan işitme kaybı geliştiriyor ve tekrarlayan kulak enfeksiyonlarına sahip olmaktalar.

MPS II’li bazı kişiler, gözün arkasındaki ışığa duyarlı dokuyla (retina) ilgili sorunlar geliştiriyor ve sonucunda görme azalır. Karpal tünel sendromu genellikle bu bozukluğa sahip olan çocuklarda görülür ve el ve parmaklarda uyuşma, karıncalanma ve güçsüzlük ile kendini belli etmekte. Boyundaki omurilik kanalının daralması (spinal stenoz) omuriliğe baskı yaparak zarar verebilir.

Kalp ayrıca MPS II’den önemli ölçüde etkilenir ve birçok kişi kalp kapakçığı sorunları geliştirebiliyor. Kalp kapakçığı anormallikleri, kalbin büyümesine (ventriküler hipertrofi) neden olabilir ve sonunda kalp yetmezliğine yol açabilir.

MPS II’li çocuklar yaklaşık 5 yaşına kadar istikrarlı bir şekilde büyür ve daha sonra büyümeleri yavaşlar ve kısa boy kalarak gelişmeye devam edebilir. Bu rahatsızlığa sahip bireylerin hareket kabiliyetini önemli ölçüde etkileyen eklem deformiteleri (kontraktürleri) vardır. MPS II hastalarının çoğunda, röntgende görülen çoklu iskelet anormalliklerine işaret eden disostoz multipleks vardır. Disostoz multipleks, çoğu uzun kemiğin, özellikle de kaburgaların genel bir kalınlaşmasını içerir.

Şiddetli ve hafif tipler olarak adlandırılan iki tür MPS II vardır. Her iki tür de yukarıda açıklandığı gibi birçok farklı organı ve dokuyu etkilerken, şiddetli MPS II’ye sahip kişiler ayrıca entelektüel işlevde bir düşüş ve daha hızlı bir hastalık ilerlemesi yaşar. Ağır formu olan bireyler, 6-8 yaşları arasında temel işlevsel becerilerini kaybetmeye (gelişimsel gerileme) başlar. Bu bireylerin yaşam beklentisi 10 ila 20 yıl olmakta.

Hafif MPS II’ye sahip bireylerin de normal insanlara göre daha kısa bir ömrü vardır, ancak tipik olarak yetişkinliğe kadar yaşarlar ve zekaları etkilenmez. Kalp hastalığı ve hava yolu tıkanıklığı, her iki tip MPS II’ye sahip kişilerde başlıca ölüm nedeni olmakta.

Hunter sendromu sebepleri nedir?

Hunter sendromu, bir dizi lizozomal depo hastalıklarından (LSD’ler) biridir. LSD’ler, hücrelerin belirli molekülleri düzgün bir şekilde parçalayamadığı durumlardır. Hunter sendromunda, iduronat-2-sülfataz (I2S) adı verilen bir enzim eksiktir veya bazen tamamen yoktur.

Daha detaylı bilgiye Nadir hastalıklar raporundan ulaşabilirsiniz.

Sağlıklı bir hücrede I2S, glikozaminoglikanlar (GAG’ler) olarak bilinen belirli molekülleri parçalar . Bu moleküllere daha önce mukopolisakkaritler deniyordu, bu yüzden Hunter sendromu aynı zamanda mukopolisakkaridoz tip II (MPS II) olarak da bilinir.

I2S eksikse veya yoksa, GAG’ler oluşur ve bu da hücrenin düzgün çalışmasını engeller. Tüm sağlıklı hücreler (kırmızı kan hücreleri hariç) I2S enzimini yapar, bu nedenle eksikliği vücudun herhangi bir bölümünü etkileyebilir. Hunter sendromunun birkaç organda semptomlarının olmasının nedeni budur ve multisistemik bir hastalık olarak adlandırılır .

IDS genindeki mutasyonlar MPS II’ye neden olmakta. IDS geni, glikozaminoglikanlar (GAG’ler) adı verilen büyük şeker moleküllerinin parçalanmasında rol oynayan I2S enzimini üretmek için talimat veren bir gen. GAG’lara başlangıçta mukopolisakkaritler deniyordu, bu da bu durumun asıl adını aldığı nokta.

IDS genindeki mutasyonlar, I2S enziminin işlevini azaltıyor veya tamamen ortadan kaldırıyor. I2S enzim aktivitesinin olmaması, hücreler içinde, özellikle lizozomlar içinde GAG ​​birikmesine yol açıyor. Lizozomlar, hücrede farklı molekül türlerini sindiren ve geri dönüştüren bölmelerdir.

Moleküllerin, MPS II dahil olmak üzere lizozomların içinde birikmesine neden olan koşullara lizozomal depo hastalıkları denmekte. GAG birikimi lizozomların boyutunu artırır, bu nedenle bu bozuklukta birçok doku ve organ büyür. Araştırmacılar, GAG’lerin lizozomların içindeki diğer proteinlerin işlevlerine de müdahale edebileceğine ve hücre içindeki moleküllerin hareketini bozabileceğine inanıyor.

Hunter sendromunda kalıtımın rolü

HUnter sendromu, X’e bağlı resesif bir modelde kalıtılmakta. Bu durumla ilişkili gen, iki cinsiyet kromozomundan biri olan X kromozomunda bulunur. Erkeklerde (yalnızca bir X kromozomuna sahip olan), her hücrede genin değiştirilmiş bir kopyası duruma neden olmak için yeterli olmakta.

Bu da ilginizi çekebilir: Koronavirüs için ev yapımı maskeler işe yarıyor mu?

Kadınlarda (iki X kromozomuna sahip olan), bozukluğa neden olmak için genin her iki kopyasında da bir mutasyon meydana gelmelidir. Dişilerde bu genin iki değiştirilmiş kopyasına sahip olma olasılığı düşük olduğundan, erkekler X’e bağlı resesif bozukluklardan kadınlardan çok daha sık etkilenir. X’e bağlı kalıtımın bir özelliği, babaların X’e bağlı özellikleri oğullarına geçirememesidir.

Hunter sendromunun belirtileri ve semptomları nelerdir?

Hunter sendromunun çeşitli belirti ve semptomları vardır. Hunter sendromu vücudun herhangi bir bölümünü etkileyebilir. Hunter sendromunun semptomları, ilerlemesi ve şiddeti her kişide farklıdır.

Bu belirti ve semptomların çoğunun çocuklukta yaygın olduğunu hatırlamak önemlidir ve Hunter sendromunu gösterebilecek olan bunların kombinasyonudur . Tüm hastalar tüm belirti ve semptomlara sahip olmayacak ve farklı şekilde ilerleyeceği için tipik bir hasta deneyimi yoktur.

İki tür Hunter sendromu vardır ; bunlar nöronopatik (bilişsel bozuklukla birlikte) ve nöronopatik olmayan (bilişsel bozukluk olmaksızın ) olarak bilinir. Her iki tip de vücudu etkileyen belirti ve semptomlar yaşar, ancak nöronopatik tipte beyni ve sinir sistemini etkileyen semptomlar da vardır, yani davranış ve gelişim de etkilenir. Hunter sendromlu 10 kişiden yaklaşık 7’si, hastalığın nöronopatik tipine sahiptir.

Semptomlar genellikle nöronopatik tipte 2 ila 4 yaşları arasında görülürken, nöronopatik olmayan tip genellikle daha sonra çocuklukta semptomlar gösterir.

Hunter sendromu nasıl teşhis edilir?

Hunter sendromunun teşhis edilmesi, çoğu çocukluk çağı şikayetleriyle örtüşen belirti ve semptomların sayısı nedeniyle zor olabilir. Bu, durumun nadirliği ile birleştiğinde, birçok çocuk için, özellikle de nöronopatik olmayan Hunter sendromu tipine sahip olanlar için bir tanıya ulaşmanın yıllar alabileceği anlamına gelir.

Durumun ilerleyen doğası, erken teşhisin gerekli olduğu anlamına gelir, böylece hastalık yönetimi mümkün olan en kısa sürede başlayabilir.

Teşhisten sonra ne yapılır?

Hunter sendromu teşhisi almak üzücü olabilir. Hastalığı çocuğunuza ve ailenizin diğer üyelerine açıklamak da zor olabilir. Destek mevcuttur ve size ve ailenize yardımcı olabilir. Kaynaklar sayfasını ziyaret edin ve durumun diğerlerini nasıl etkilediğini öğrenmek için hasta ve bakıcı öykülerini okuyun.

Muhtemelen bir dizi semptomun yönetilmesine yardımcı olmak için çocuğunuzun bakımına bir dizi uzman sağlık uzmanı katılacaktır. Bu kadar sayıda uzmanla uğraşmak çok zor olabilir ve

randevuları ve her birinden gelen bilgileri takip edin. Hunter sendromunu çocuğunuzun doktoruyla tartışmak bilgi broşürü bu bilgileri kaydetmek için yeterli alana sahiptir ve randevularınızdan en iyi şekilde yararlanabilmeniz için sorular sormanıza yardımcı olabilir.

Broşür Teşhisten sonra: sırada ne var? Hunter sendromu teşhisi konulduktan sonraki ilk adımları açıklar ve tanıdan sonraki ilk birkaç günün onları nasıl etkilediğini açıklayarak hastalığı olan kişilerden bazı hikayeler içerir.

Hunter sendromuyla yaşamak

Hunter sendromlu bir çocuğa bakmak, sadece tıbbi ihtiyaçlar açısından değil, aynı zamanda sosyal, duygusal ve yaşam tarzı etkileri açısından da günlük yaşamın her alanını etkileyebilir.

Bu web sitesinin bu bölümünde daha ayrıntılı olarak tartışılan doktorlar ve diğer sağlık hizmeti sağlayıcıları ile çok sayıda randevu olacaktır. Randevulara gitmek veya çocuğunuza bakmak için işten uzakta zamanınız olması konusunda işvereninizle konuşmanız gerekebilir. Aile ve ilişkiler sayfasında bulunan İşverenler için bilgiler broşüründe bu konuda daha fazla bilgi bulunmaktadır.

Hunter sendromu, hastalığı olan birinin ailesinin ve arkadaşlarının yaşamlarını duygusal ve pratik olarak etkileyecektir. Çeşitli destek türleri mevcuttur, daha fazla bilgi için Kaynaklar sayfasına bakın .

Bu bölümde çocuğunuzu, ailenizi ve kendinizi destekleyebileceğiniz pratik yollar hakkında daha fazla bilgi edinebilirsiniz.

Hunter sendromuyla hangi bölüm ve doktorlar ilgilenir?

Pediatrist

Bir çocuk doktoru, bebeklerin, çocukların ve gençlerin tıbbi bakımında uzmandır. Hunter sendromu genellikle küçük çocuklukta ortaya çıkar, bu nedenle aile doktorunuz (pratisyen hekim) sizi başlangıçta bir çocuk doktoruna yönlendirebilir ve çocuk doktorunuz tıbbi bakım için ana irtibatınız olabilir.

Kontrollerde, bir çocuk doktoru çocuğunuzun boyunu, kilosunu, işitmesini, görmesini, eklemlerini, kemiklerini ve akciğer fonksiyonunu kontrol etmeyi içeren bir fizik muayene yapmak isteyebilir.

Ne sıklıkla check-up yaptıracağınız, çocuğunuzun yaşına ve yerel merkezinizde nelerin mevcut olduğuna bağlıdır. Genel olarak, 1 yaşın altındaki çocuklar her iki ayda bir, daha sonra 1 ve 2 yaşları arasında her 3-6 ayda bir kontroller yaptırırsınız. 2 yaşından itibaren kontroller daha seyrek hale gelecektir.

KBB Uzmanı

KBB uzmanı (kulak burun boğaz uzmanı olarak da bilinir) kulakları, burnu ve boğazı etkileyen durumlarda uzman olan doktordur. Hunter sendromu genellikle işitme problemleri, kulak enfeksiyonları, kronik burun akıntısı ve yutma problemleri gibi bu alanları etkileyen semptomlara neden olur.

Rutin KBB muayeneleri işitme testlerini (her 6–12 ayda bir yapılması öneriliyor) ve nefes kontrolü testlerini (her yıl) içerebilir.

Tekrarlanan kulak enfeksiyonları veya sıvı birikmesine bağlı işitme sorunları (tutkal kulağı olarak bilinir), KBB uzmanının T tüpleri veya rondelaların takılmasını tavsiye etmesi sonucunu doğurabilir (sıvıyı boşaltmak için kulak zarına çok küçük bir tüp yerleştirilir). Bazen geniz eti veya bademciklerin alınması da önerilebilir. İşitme sorunları, işitme cihazı kullanımıyla da çözülebilir.

Kardiyolog

Bir kardiyolog, kalbi ve kan dolaşımını etkileyen durumlarda uzman olan doktordur. Hunter sendromunun neden olduğu glikozaminoglikanların (GAG’ler) birikmesi, kalbin kapakçıkları ve kaslarında, kalp atışlarının düzeninde ve kan basıncında sorunlara neden olabilir.

Kalbi değerlendirmek için kardiyolog tarafından yapılabilecek testler arasında bir Ekokardiyografi (ultrasonla görsel izleme) veya elektrokardiyogram (EKG; kalbin elektriksel aktivitesini izler) bulunur. Kardiyak değerlendirmelerin sıklığı bireyin ihtiyaçlarına bağlı olacaktır, ancak önerilen sıklık her 1-3 yılda birdir.

Nörolog

Nörologlar sinirler ve beyin konusunda uzmanlaşmıştır. Beyni ve omuriliği kontrol etmek için baş ve boynun her 1-3 yılda bir görüntülenmesi önerilir.

Hunter sendromu sıklıkla karpal tünel sendromuna (el ve bilekte sinirlerin sıkışması) neden olur ve bu durum 4-5 yaşında ve sonra her 1-2 yılda bir kontrol edilmelidir. Karpal tünel sendromu cerrahi olarak düzeltilebilir, ancak cerrahi anestezi, ilişkili solunum problemleri nedeniyle Hunter sendromlu hastalar için risk oluşturur.

Bilişsel yetenek ve davranış da yıllık aralıklarla kontrol edilir. Hunter sendromunun nöronopatik tipi gelişimsel gecikmeye, davranış problemlerine ve ilerleyen bilişsel gerilemeye neden olur, bu nedenle bunun yıllık aralıklarla değerlendirilmesi önemlidir. Çocuğunuzun değerlendirmesinin yapılması gerektiğini düşünüyorsanız, randevu talep etmek için nöroloğunuzla iletişime geçebilirsiniz.

Bir nöropsikolog sağlık ekibinin bir parçası olabilir ve davranışsal, duygusal ve sosyal sorunlara yardımcı olmak için bu uzmanla düzenli kontroller yaptırabilirsiniz.

Pulmonolog

Pulmonologlar, akciğerler ve solunum yolu konusunda uzmandır ve Hunter sendromunda ortaya çıkabilecek solunum problemleri ve hava yolu tıkanıklığına yardımcı olabilirler.

Solunum yeteneğinin yıllık olarak kontrol edilmesi ve her ameliyattan önce gerekli sıklıkta bronkoskopi ile hava yollarının izlenmesi önerilir.

Hunter sendromlu kişiler için uyku sırasında nefes almak genellikle sorunludur. Her 3-5 yılda bir uyku çalışması yapılması veya obstrüktif uyku apnesinin (uyku sırasında hava yolunun geçici olarak tıkanması) olabileceğine dair bir şüphe varsa tavsiye edilir. Bu sorunu hafifletmek için uyku sırasında solunum cihazı kullanılabilir. Hava yolunda tıkanıklıklar varsa bunlar cerrahi olarak çıkarılabilir.

Hunter sendromu olan bireylerde solunum yolları rahatsızlıkları, nefes darlığı gibi durumlar söz konusu olabilmektedir.

Ortopedist

Ortopedist, kemik ve eklem durumlarının yönetiminde uzmandır ve Hunter sendromunda ortaya çıkabilecek hareketlilik, kemik ve omurga şekli, eklem sertliği ve benzeri sorunları ele alabilir. Eklem hareketinin yıllık olarak değerlendirilmesi ve omurga ve kalçayla ilgili sorunlardan şüpheleniliyorsa röntgen çekilmesi tavsiye edilir.

Bazı hastalarda bu sorunları iyileştirmek için ameliyat gerekebilir. Fizyoterapistler hareketliliği ve eklem hareketini iyileştirmeye yardımcı olabilir ve bunun için bir dizi egzersiz önerebilir. Hareket kabiliyetini artırmak için yürüme yardımcıları, diş telleri veya ortez ayakkabılar gibi ortopedik cihazlar da önerilebilir.

Hunter sendromlu kişiler için standart diş muayeneleri (6 ayda bir) ve görme testleri (yılda bir kez) önerilir. Başvurabileceğiniz diğer uzmanlar arasında Dil ve Konuşma Terapisti, gastroenterologlar (sindirim sistemi sorunlarına yardımcı olmak için) ve diyetisyenler bulunur. Uzman hemşireler, lizozomal depolama bozukluğu uzmanları ve genetikçiler gibi Hunter sendromundaki uzmanlarla da randevularınız olabilir. Mesleki terapistler ayrıca çevreyi bireyin yeteneklerine uyarlama konusunda tavsiyede bulunabilir.

Hunter sendromlu çocuk eğitimi nasıl olur?

Hunter sendromlu çocukların özel eğitim ihtiyaçları ve fiziksel sınırlamaları olabilir, bu da öğrenme ortamına adaptasyonların yapılması gerektiği anlamına gelir. Okul saatlerinde sağlık hizmeti randevularınız varsa, okulun da esnek olması gerekebilir.

Hunter sendromlu bazı çocuklar normal okula gidebilirken, diğerleri özel eğitim ihtiyacı olan çocuklar için bir okulda olmaktan daha fazla faydalanacaktır.

Nöronopatik Hunter sendromlu çocuklar için, eğitim ortamı için öneriler şunları içerir: çocuğa göre uyarlanmış çeşitli ve esnek bir müfredata sahip olmak; bire bir destek vermek; tanıdık insanlara ve rutinlere sahip olmak; çocuğun zevk aldığı faaliyetlere odaklanmak; ve yumuşak bir oyun alanına sahip olmak gibi.

• Hunter sendromunu çocuğunuzun doktoruyla bilgi alışverişinde bulunmak, sağlık ve bakım açısından randevularınızı daha verimli geçirmenizi sağlayacaktır.
• Birkaç farklı sağlık uzmanıyla kontrolleriniz olabileceğinden, bunların ne zaman planlandığını ve nelerin tartışılacağının kaydını tutmanıza yardımcı olur.
• Size verilen bilgileri anladığınızdan emin olmak için doktorunuz, randevular sırasında notlar almanıza, test sonuçlarından haberdar olmanıza ve merak ettiğiniz soruları sormanıza yardımcı olur.
• Randevular arasında çocuğunuzdaki değişiklikleri takip etmek için Hunter sendromu günlüğü tutup not alabilirsiniz. Bu, ayrıca radevularınızda işinize yarayacak kayıtları tutmuş olmanız açısından faydalı olacaktır.
• Aktif olmak, kasları ve eklemleri çalıştırmanın yanı sıra enerji tüketmenin ve eğlenmenin harika bir yoludur. Hangi seviyedeki aktivitenin uygun olduğu konusunda doktorunuza danışın ve çocuğun yeteneklerini ve genel sağlığını barındırmaya özen gösterin.
• Hasta destek grupları ve toplulukları size çok yardımcı olabilir; Sizinle benzer durumları yaşayan ailelerle arkadaş olabilir ve Hunter sendromu ile yaşamak konusunda daha tecrübeli olan ailelerden tavsiye alabilirsiniz.

Kaynaklar:

https://armagendev.2mplayground.com/our-focus/hunter-syndrome/

https://www.huntersyndrome.info/public/about-hunter-syndrome/

https://medlineplus.gov/genetics/condition/mucopolysaccharidosis-type-ii/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2234442/